Estudo de caso

Efeito da deficiência da L-carnitina no organismo

Um paciente desenvolve uma doença caracterizada por fraqueza muscular progressiva espasmos musculares dolorosos. Esses sintomas são agravados pelo jejum, exercícios e uma dieta rica em gorduras. O homogeneizado de uma amostra do músculo do paciente oxida o oleato adicionado mais lentamente do que os homogeneizados de amostras de músculos obtida de indivíduos saudáveis. Quando a carnitina foi adicionada ao homogeneizado do músculo do paciente a velocidade de oxidação do oleato se igualou aquela dos homogeneizado controle. O paciente foi diagnosticado como tendo deficiência de carnitina, o diagnostico foi estabelecido uma vez que ao adicionar carnitina ocorreu um aumento da velocidade de oxidação do oleato no homogeneizado de músculo do paciente. A entrada de ácidos graxos mediados por carnitina na mitocôndria é a etapa da velocidade limitante na oxidação de ácidos graxos. A deficiência de carnitina diminui a oxidação dos ácidos graxos. Adicionar carnitina então acarretará aumento da velocidade.
A deficiência de carnintina poderia ser resultante de uma deficiência de lisina , seu precursor, ou de um defeito de uma das enzimas na via de biossíntese da carnitina. Os sintomas expostos são agravados pelo jejum exercícios e dieta rica em gordura, porque tudo isso aumenta a necessidade metabólica para oxidação dos ácidos graxos.